提升认知，重视筛查，减少先天愚型儿发生

       写在第六个“世界唐氏综合征日”

 

2011年联合国正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。3月20日，第六个“世界唐氏综合征日”前一天，记者来到市妇幼保健院，走访了被省卫计委批准为我市唯一具有合法开展产前筛查技术资质的平顶山市产前筛查中心。

 

了解唐氏综合征，减少先天愚型儿的发生

我市妇产科学会主任委员、市妇幼保健院党委书记兼市产前筛查中心主任岳小妹说，唐氏综合征，又称21—三体综合征、先天愚型，由体细胞染色体有一条额外的21号染色体引起，是足月新生儿中最常见的染色体疾病，我国发病率为1/600—1/800。主要临床症状为智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形。“目前造成新生儿智力低下，发育迟缓最为常见的因素就是21—三体综合征。该病因21号染色体多了一条而导致不可逆的智力障碍，迄今为止，现有医学水平不能将其治愈，只能通过产前筛查和产前诊断减少患儿出生从而避免悲剧的发生。 ”  

 

我市平均每月都有先天愚型胎儿得到确诊

   “资料显示，国内平均每20分钟就有一名严重的先天智力障碍（即先天愚型）患儿出生，中心建立以来，我市平均每月都有怀有先天愚型胎儿或其他胎儿染色体异常、胎儿神经管缺陷的高危孕妇得到确诊。”岳小妹说。

记者在该中心看到：自2013年5月市产前筛查中心正式被省卫计委批准成立以来，截止今年3月，该中心完成唐氏筛查孕妇共28000人，市区21000人，县区7000人，平均每个月都有高风险病例得到确诊，据反馈信息统计：目前已有65位孕妇及时终止了妊娠，避免了残疾儿出生。确诊病例中75%来自于市区，25%来自于周边县区妇幼保健院所送标本。

 

任何年龄段的孕妇都有可能生育先天愚型儿

岳小妹说，在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇（一般理解为超过35岁），才有较高几率怀上唐氏患儿，该观点传达至民众后，往往被误解为只有高龄孕产妇才有可能生育出唐氏患儿。但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。因此，我们认为大多数唐氏综合征的发生具有偶然性、随机性、没有明显的家族史与遗传史。即孕妇的生活环境、饮食、年龄等都有可能是导致胎儿发病的诱因。

该中心优生遗传医生沈雪告诉记者，前不久，叶县一位30岁的孕妇，怀孕18周时，到市产前筛查中心进行唐氏筛查，结果为高风险。起初孕妇不愿相信这个结果。最终在医生耐心讲解下，为她抽取了羊水，进行产前诊断，最后确诊为胎儿染色体异常（21三体），即先天愚型。实施引产手术后，分娩出的胎儿表现情况和术前诊断分毫不差，这个家庭避免了一场灾难。

与此同时，一位在另一家医院出生五天的新生儿被其父亲抱到了该中心抽血查染色体，因为这个新生儿出生后，十分符合先天愚型儿的表现，询问其病史，得知该孕妇孕期一直在市区某医院孕检，没有进行唐氏筛查，最终导致这个病残儿来到人间，给这个家庭带来巨大的打击和负担。

 

针对唐氏综合征都有哪些相应的检查预防手段

岳小妹说，由于目前唐氏综合征只能预防，还没有治愈的手段，因此，一直以来，世界各国的医学专家都在围绕如何提前筛查、早期诊断而攻关。目前被国家推荐的方法有;（一）唐氏筛查：主要以特定的没有任何相应疾病提示的35岁以下孕妇为筛查对象，在怀孕15周到20+6周时，通过检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，准确率达60%。通过检查将其中患病几率较大的高危人群筛选出来，以进行进一步的确诊检查。

（二）无创DNA筛查：它针对于唐氏筛查21—三体风险值在1/270—1/1000之间，或18-三体在1/350—1/1000之间的孕妇，以及没有任何相应疾病提示的自愿选择该项检查的孕妇。只需抽取母亲10毫升血液，通过检测母血中胎儿的游离DNA，判断胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病。准确率高达95%。筛选阳性者可直接进行产前诊断。

（三）羊水染色体检查：孕妇有下列情形之一的，应当进行羊水染色体检查：1、年龄超过35周岁的；2、产前筛查高危的；3、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；4、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；5、夫妇双方或一方患有染色体病的；6、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；7、羊水过多或者过少的。

羊水染色体检查多在妊娠18～23周期间进行，在B超监视下，避开胎儿胎体，在羊水最多处通过羊膜穿刺术，采取羊水进行胎儿染色体检查。自70年代羊水细胞培养成功以来，染色体核型分析技术已经成为产前诊断胎儿染色体病的金标准。

 

切莫存侥幸心理

为提高民族素质，我国对唐氏综合征的预防高度重视，同时对医疗卫生单位的产前筛查和诊断技术准入资格控制非常严格，实行由省卫计委审核批准和定期复审制度。2013年，经过省卫计委批准，我市产前筛查中心正式落户市妇幼保健院，并于近期顺利通过二次复审，是全市唯一具有合法资质开展唐氏筛查等产前筛查技术的医疗保健机构。中心成立以来，在医疗科研和筛查、宣教方面，做了大量工作，成为全省各地市中，率先开展唐氏筛查、无创DNA筛查和羊水染色体检查的单位。

“过去由于大众对遗传病的认知度不足，很多孕妇存在“听天由命”或“砖头不会砸到我”的侥幸心理，放弃了产前筛查或产前诊断，失去了及时预防、早期干预的机会。如石龙区一女性，去年怀孕中期时，经唐氏筛查，被确定为高危，但她第一胎孩子很好，因此没重视，今年2月1日在我院分娩后，发现孩子是先天愚型儿，后悔莫及。

“随着全民健康意识的不断提升，加之多渠道、多方式的科普教育，相信唐氏综合征这种出生缺陷在不久的将来一定会远离我们。在当今信息高速传播的时代，作为医务工作者的我们也会尽最大可能将相关知识向民众普及，为我市人口素质的提高和优生优育工作增砖添瓦。”岳小妹充满信心。